SE-ATLAS

Syndrome de Silver-Russell Dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome d'Alström Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable d'origine génétique Ataxie héréditaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Dysplasie osseuse primaire Syndrome de Witteveen-Kolk Dystrophie musculaire Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome de Costello Paraplégie spastique héréditaire Syndrome d'Angelman Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Disomie uniparentale du chromosome 7 Syndrome de Feingold Anomalie congénitale des membres Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Epilepsie rare de cause génétique Syndrome Kabuki Syndrome de Cornelia de Lange Fibrodysplasie ossifiante progressive Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme Syndrome de Rett Disomie uniparentale du chromosome 15 Syndrome KBG Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de l'X fragile Disomie uniparentale du chromosome 14 Maladie de Huntington Syndrome de Dejerine-Sottas Maladie de Refsum Syndrome d'Ehlers-Danlos Syndrome de Marfan RASopathie Rétinite pigmentaire Syndrome de Temple Epilepsie rare Syndrome de Noonan Syndrome épileptique Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné non-sévère Déficit immunitaire commun variable Agammaglobulinémie liée à l'X Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin Agammaglobulinémie autosomique Déficit immunitaire combiné sévère